Sindrome di Prader-Willi cosa vuol dire

Sindrome di Prader-Willi: cos’è e qual è l’aspettativa di vita

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica dovuta alla perdita di alcune funzioni di specifici geni. Nei neonati, i sintomi includono muscoli deboli, alimentazione insufficiente e sviluppo lento. Durante l’infanzia il malato ha costantemente fame, e spesso ciò porta a obesità e alla comparsa del diabete di tipo 2.

I malati riportano inoltre problemi intellettivi e comportamentali, da lievi a moderati. Le caratteristiche fisiche dei soggetti che soffrono di questa malattia sono fronte stretta, mani e piedi piccoli, bassa statura e pelle di colore chiaro. Le persone colpite non possono inoltre avere figli.

Circa il 74% dei casi di sindrome di Prader-Willi si verifica quando viene cancellata una parte del cromosoma 15 del padre. In un altro 25% dei casi, la persona ha due copie del cromosoma 15 della madre e nessuna del padre. La malattia non è generalmente ereditaria: i cambiamenti genetici avvengono durante la formazione dell’uovo o dello sperma, o all’inizio dello sviluppo del feto. Non ci sono fattori di rischio noti, e coloro che hanno un figlio con la sindrome di Prader Willi hanno meno dell’1% di possibilità che il prossimo bambino ne venga colpito.

Le cure

Questa malattia non ha una cura. Il trattamento, tuttavia, può migliorare la vita del soggetto, soprattutto se viene effettuato per tempo. Nei neonati ad esempio, le difficoltà di alimentazione possono essere sostenute con una sonda gastrica per la nutrizione. In genere, a partire dai tre anni, è necessaria una dieta rigorosamente supervisionata, in combinazione con un programma di esercizio fisico.

La terapia a base di ormone della crescita migliora i risultati, mentre un supporto psicologico e alcuni farmaci possono aiutare con alcuni problemi comportamentali.

Aspettativa di vita

L’aspettativa di vita delle persone che soffrono di sindrome di Prader-Willi è molto aumentata di recente, ma a causa della scarsità di rapporti su persone anziane che hanno avuto questa malattia, il tipo di problemi legati all’età sono ancora poco conosciuti. Si stima tuttavia, che negli anni ’80 del secolo scorso, l’aspettativa di vita fosse in media tra i 20 e i 30 anni.

Di recente, uno studio condotto su 12 persone di età superiore ai 50 anni, con diagnosi genetica confermata di questa sindrome, ha evidenziato problemi comportamentali, e data la combinazione di problemi legati all’età, aspetto fisico, problemi comportamentali e psichiatrici e declino funzionale, ha concluso che la sindrome di Prader-Willi porti con sè anche invecchiamento precoce e un abbassamento dell’aspettativa di vita.

La cura per le persone anziane che soffrono di questa malattia richiede un approccio continuo, che riconosca la presenza, la progressione e le conseguenze di una morbilità specifica. Una speciale sorveglianza medica delle persone che ne soffrono a partire dai 40 anni garantirebbe infine un intervento e un supporto tempestivo.

Ti potrebbe interessare anche